İrsiyyət xəstəlikləri

          İnsanda irsi əlamətləri genlər daşıyır. Genlər özləri xromosomda yerləşir. Xromosomlar orqanizmin hər bir hüceyrəsinin nüvəsinə daxildir. Hər bir heyvan növünə və insana hüceyrə nüvəsində sabit miqdarda xromosom olması xasdır. İnsanda xromosom dəsti 46-dır, bu da 23 cüt təşkil edir. İnsanın irsi əlamətlərini valideynlərdən uşaqlara ötürən cinsiyyət hüceyrələri yetişdikdən sonra bölünürlər, bunun sayəsində cüt xromosomlar ayrılırlar. Bir neçə fazadan sonra yarım xromosom dəstindən ibarət yetişmiş hüceyrə əmələ gəlir. Deməli, hər bir yetişmiş, yə'ni mayalanmağa hazır yumur-hüceyrəsi və hər bir yetişmiş kişi toxumu 23 xromosomdan ibarət olur. Mayalandıqda, yəni iki cinsi hüceyrə bitişdikdə insana xas 46 xromosomlu yəni orqanizm əmələ gəlir.

          Yetişmiş cinsi hüceyrələrin nüvəsindəki xromosomların tərkibində 22 somatik xromosom irsi əlamət daşıyıcıları və 1 cinsi xromosom olur. Somatik xromosomları rəqəmlərlə (1-dən 22-yə qədər), cinsi xromosomları isə X, ya da Y hərfləri ilə işarələyirlər. Qadın cinsi daşıyıcısı olan xromosom Y adlanır. Bütün qadınların cinsi hüceyrəsi bircinsli, yəni ancaq X-xromosomlu, kişilərin spermatozoidi isə müxtəlif cinsli olur. Onların bir qismi X—xromosomu, digər qismi isə Y—xromosomu daşıyır. İki cinsi hüceyrə birləşdikdə yumurta xromosomu və spermatozoid xromosomu cüt-cüt birləşirlər, yəni 1-ci 1-ci ilə, 2-ci 2-ci ilə və i. a. Beləliklə, rüşeym xromosom dəstinin bir hissəsini anadan, o biri hissəsini atadan alır.
Gələcək uşağın cinsi—yumurta hüceyrələrinin X-, ya Y-xromosom ilə mayalanmasından asılıdır. Əgər yumurta hüceyrəsi X-xromosomlu spermatozoidlə birləşmişsə qız, Y-xromssomla birləşmişsə oğlan olacaqdır.
         Müasir genetik tәdqiqatlar göstәrir ki, insanın xromosomları çox dözümlü vә sabitdir. Lakin bəzən xarici tәsirlәrin (ağır zәһәrlәnmә, şüalanma vo s.) altında irsiyyәt daşıcısı olan genlәrin zәdәlәnmәsi baş verә bilәr. Nәticәdә sağlam valideynlәrdәn anadangәlmә qusuru, yәni xromosom xәstәliyi olan uşaqlar doğula bilәr ki, bu da sonradan irsәn bütün nәslә tәsir göstәrir.
Bu vaxt xromosomların һansı cütü isә ayrılmır vә nәticәdә nüvәsindә artıq xromosom olan yetişmiş yumurta һüceyrәsi әməlә gәlir. Mayalandıqdan sonra rüşeymin һüceyrәlәrindә 46 deyil, 47 xromosom olur. Bu artıq xromosom uşağın һәm fiziki һәm də zeһni inkişafının pozulması ilә nәticәlənə bilər. Nüvәnin xromosom aparatında baş verәn , dəyişikliklәr һәrdәn öz-özünә uşaqsalmaya gәtirib çıxarır.

Qeyd etmək lazımdır ki, irsi xəstəliklər və anadangəlmə xəstəliklər bəzi hallarda  bir-birinin  sinonimi kimi işlədilsə də mənaya görə biri-birindən  fərqlənir.

        Anadangəlmə xəstəlikləri, irsi xəstəliklərə nisbətən geniş anlayışdır. Ana bətnində müxtəlif xəstəlik törədici amillərin təsiri nəticəsində amillərin (viruslar, infeksiyalar, bakteriyalar və s.) təsiri nəticəsində ərzində gələn qazanılma xəstəliklərdə anadangəlmə xəstəlik adlanır. X- xromosumu ilə əlaqəli olan irsi xəstəliklər nəsildən nəsilə ötürülməsinin 60-a qədər aşkar edilmişdir. X- xromosumu ilə əlaqəli olan xəstəliklərdə valideynlərdən övladlara domunat və resessiv yolla verilir.

        X – xromosumu ilə əlaqəli olan resessiv irsi xəstəliklərə hemofiliya, əzələ distrofiyasının bəzi formaları, daltonizm və başqa xəstəliklər aiddir. Dominant irsi xəstəlik tipinə insanlar arasında az təsadüf olunur.Belə xəstliklərin formalarından biri  Dritamininə qarşı restent  raxit xəstəliyidir. Bu xəstəliyin əlamətləri  həm neteroziqot həm  də homoziqot orqanizmlərdə təzahür edə bilir. D vitamininə qarşı rezistetn edə bilir. D- vitamininə qarşı rezistent olan raxitə xəstə kişi ilə sağlam qadının qız övladlarının hamısında təsadüf olunur. Həmin valideynlərin oğlan övladları isə tamamilə sağlam doğulur. Çünki, atanın X xromosumu yalnız qız övlada verilə bilər.